NOHANN

 

       

      et son

 

 

   

   Combat

 

 

 

 

        

                     ""NOHANN""


Nohann âgé de 9 ans est porteur d'une maladie orpheline non étiquetée qui lui a généré 11 pathologies différentes.

       Ses pathologies:


- Cœur


               Malformation nécessitant une greffe.

                                                                     (greffe de l'aorte)

   . Opération à Paris  Novembre 2007 & Mai 2008

                                                          (4 opérations à cœur ouvert)


              Centre chirurgical Marie Lannelongue                             

 

                    

   

 

            NANTES CHU

 

 

                     Octobre 2007

 

 


 

 

 

 

               Départ pour Paris

 

 

 

 

                   PARIS

             Novembre 2007

 

                    (1ère & 2ème opération du cœur)

                         

   

 

 

                 Centre chirurgical

 

                Marie Lannelongue

         

 

                     PARIS

 

              Avril & Mai 2008

 

                                (3ème & 4ème opération du cœur)

 


                  Centre Chirurgical

 

                 Marie Lannelongue


- Oreilles


Surdité profonde nécessitant la pose d'un implant Cochléaire et appareillage.

 

  . Opération à Nantes Janvier 2011

 

 

            NANTES CHU

 

               Janvier 2011

 

 

 

 

            Implant Cochléaire  

                 

                    Schéma d'un implant cochléaire.

 

L'implant cochléaire est un implant électronique qui vise à fournir un certain niveau d' audition pour certaines personnes atteintes d'une surdité profonde (surdités endocochléaires profondes) ou sévère et pour des personnes souffrant d'acouphènes. Des électrodes posées chirurgicalement permettent de stimuler directement les terminaisons nerveuses de l'audition situées dans la cochlée.

Les implants cochléaires peuvent aider à fournir une audition partielle chez les patients dont la surdité est due à des dommages ou à l’absence totale de cils sensoriels dans la cochlée. La qualité du son est différente de l'audition naturelle, car moins d'informations sonores sont transmises au cerveau. L'implant cochléaire ne fonctionne donc pas dans les cas de surdités dues à l’absence de nerf vestibulo cochléaire, mais il peut permettre parfois la transmission parcellaire de quelques informations auditives dans les cas où ce nerf est sévèrement endommagé. Les résultats d'une implantation varient selon les patients et leur surdité, mais elle peut permettre dans les meilleurs cas de fournir une audition suffisante pour permettre la compréhension orale spontanée, des sons ambiants ou permettre des conversations au téléphone. Les implants les plus récents peuvent permettre une audition améliorée dans les environnements bruyants, d'écouter de la musique, tout en autorisant par exemple la baignade en eau peu profonde.

Un suivi et un apprentissage, auprès d'un orthophoniste, sont nécessaires après la pose de l'implant. Le cerveau demande une période d'adaptation pour apprendre à identifier les informations reçues. Chez les adultes, les résultats semblent les plus positifs et les plus rapides chez les patients ayant perdu récemment leur audition, ou ceux ayant eu une audition bonne ou partielle dans leur enfance, ce qui les aide à effectuer la transition et à identifier les sons perçus. Chaque cas présente ses particularités, et différentes sensations sonores temporaires peuvent être perçues juste après l'activation de l'implant : une succession de bips et sifflements sans signification, une impression de voix déformées comme celle d'un robot ou aiguës comme celle d'un personnage de dessin animé. Le niveau sonore de l'implant est lentement augmenté, pour donner le temps au cerveau de s'habituer, et il est possible dans les meilleurs cas de récupérer plus de 80 % de l'audition. La psychologie du patient et son vécu de sa surdité entrent pour beaucoup dans l'impression des résultats obtenus. Les adultes sourds profonds de naissance et depuis une longue durée tendent à rencontrer plus de difficultés, alors que les jeunes enfants présentent une capacité d'adaptation très élevée. Ceci peut motiver une implantation précoce chez les enfants, alors qu'une partie des sourds et mal-entendants militent pour que ces enfants puissent s'ouvrir à la langue des signes, la culture et la communauté sourde, et que le choix d'une implantation soit reportée à l'âge adulte.

                                                                     Un article de Wikipédia, l'encyclopédie

 


- Vue


Rétinite pigmentaire

Rétinite pigmentaire

Les rétinites pigmentaires sont un ensemble de maladies génétiques de l'oeil. Le nom de retinitis pigmentosa aurait été proposé en 1855 par le Néerlandais Franz Donders.Cet ensemble est génétiquement hétérogène impliquant les photorécepteurs (cônes et bâtonnets) et l'épithélium pigmentaire. Elles se manifestent d'abord par une perte de la vision nocturne suivie d'un rétrécissement du champ visuel. La perte de la vision centrale est tardive.La rétinite pigmentaire peut être divisée en rétinite pigmentaire non syndromique, syndromique ou systémique atteignant d'autres organes. 

Incidence & prévalence

Une personne sur 4 000 est atteinte. C'est la cause la plus fréquente de cécité chez la personne d'âge intermédiaire dans les pays développés.

Description

Dans 30 % des cas, la rétinite est associée à des lésions d'autres organes formant une trentaine de syndromes. Le plus fréquent est le syndrome d'Usher associant une surdité. Le syndrome de Bardet-Biedl et la maladie de Refsum sont des syndromes plus rares.

Diagnostic

L'atteinte oculaire survient à des âges variables mais débute généralement tôt (10 à 20 ans) par une diminution de la vision nocturne (lésions préférentielles des bâtonnets, cellules du fond d'œil plus adaptées à la pénombre), appelée héméralopie. De plus, le patient souffre également de photophobie (due à la détérioration de l'épithélium pigmentaire). Dans un second temps, le champ visuel se rétrécit pouvant aboutir à une vision « en tunnel ». Les difficultés majeures (déplacements, lecture, incapacité à la conduite...) surviennent généralement à la trentaine. La cécité arrive avec la destruction des cônes souvent vers les 40 ans. L'atteinte est typiquement bilatérale, symétrique et diffuse.

Le diagnostic se fait donc essentiellement par l'analyse du champ visuel retrouvant des scotomes périphériques (« trous » dans le champ de vision non central). Suivant le syndrome, peuvent y être associés un trouble de la vision des couleurs, un trouble de la réfraction.

L'ophtalmoscope peut détecter une cataracte, typiquement sous-capsulaire, dans la moitié des cas. Le fond d'oeil montre une hyperpigmentation de la périphérie de la rétine, témoin de la mort cellulaire. Un amincissement des vaisseaux rétiniens est aussi observé et dans les stades avancés, le nerf optique présente une pâleur anormale.L' électrorétinogramme permettrait un dépistage de la maladie avant que cette dernière se manifeste, mais présente très peu d'intérêt dans les stades évolués.

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- Poumons


                         Aplasie du poumon gauche,

             suite à écrasement du poumon par l'artère.

             Aplasie

L'aplasie est l'arrêt du développement d'un tissu ou d'un organe survenant après la naissance.

 Exemple : aplasie médullaire = arrêt du fonctionnement de la moelle osseuse. 


- Corde vocale


Paralysie de la corde vocale.

                        La Déglutition

La déglutition est un système assez complexe, qui met en jeu des centres nerveux et des muscles. Tout cela nécessite d'être parfaitement coordonné pour éviter la fausse-route. Le moment précis où l'on avale se passe de la façon suivante : d'abord le pharynx et la langue informent le cerveau de la présence d'aliments grâce aux récepteurs sensitifs situés dans la bouche. Un centre moteur du tronc cérébral envoie alors des ordres aux différents muscles qui participent à la déglutition : la langue pousse une bouchée dans l'arrière-gorge. À ce moment-là, un clapet ferme le passage vers la trachée tandis que les aliments glissent dans l'oesophage. Il suffit donc d'un trouble de la sensibilité du pharynx, d'une paralysie de certains centres nerveux, ou de certains muscles du pharynx, pour que les aliments passent dans la trachée, ce qui entraîne un réflexe de toux. Si la bouchée est très grosse, elle peut se bloquer dans le larynx. On s'étouffe, ce qui impose de faire immédiatement la manoeuvre de Heimlich . La répétition des fausses routes entraîne l'accumulation de liquides ou d'aliments dans les poumons : c'est ce qu'on appelle le syndrome d'inhalation ou syndrome de Mendelsohn, dont la conséquence est une infection respiratoire grave.

Troubles de la déglutition

 

On parle de troubles de la déglutition, à partir du moment où l'on fait des fausses-routes à répétition, ou lorsqu'on s'étrangle en avalant de façon répétée. Une fausse route provoque une toux lors de l’ingestion de liquides ou de solides. Ces symptômes sont causés par la pénétration des aliments au niveau du larynx jusque dans la trachée et les bronches. Les fausses routes imposent un examen ORL à la recherche d’une maladie anatomique ou fonctionnelle du larynx. A titre d’exemple, des fausses routes peuvent être dues à une paralysie d’une corde vocale (paralysie récurrentielle). Parce que lors de la déglutition le larynx s'élève en resserrant les cordes vocales pour obstruer la voie aérienne et éviter les fausses routes.
En cas de paralysie des cordes vocales, ta voie aérienne n'est pas totalement obstruée et ton bol alimentaire risque d'emprunter le mauvais chemin.

 Nécessitant la pose d'un bouton de gastrostomie pour  l'alimentation

 

   .Opération à Nantes Novembre 2007

                       Gastrostomie

La gastrostomie est une opération chirurgicale qui consiste à pratiquer une ouverture dans l'estomac reliée à un orifice (appelé stomies) pratiqué dans la peau au moyen d'une sonde ou d'un cathéter.

L'incision est typiquement pratiquée au niveau de l'épigastre.

Il existe trois techniques possibles: endoscopique (GPE), radiologique (GPR) ou chirurgicale. La première gastrostomie chirurgicale a été réalisée par Charles-Emmanuel Sédillot en 1846, la première alimentation entérale par SNG (Sonde Nasale Gastrique) est réalisée en 1876. En 1980 Gauderer et Ponsky ont donné une première description de la gastrostomie endoscopique. En 1981 Preshaw réalise la première gastrostomie radiologique. La gastrostomie est le plus souvent pratiquée au décours d'une gastrostomie endoscopique percutanée (GEP). Sauf pathologie spécifique, la gastrostomie par la technique radiologique est la moins risquée.

Indication

Elle est proposée lorsqu'une alimentation par voie orale se révèle être insuffisante ou impossible.

Les autres possibilités sont la nutrition parentérale par voie intra veineuse, qui nécessite la pose d'un cathéter adapté de maniement plus délicat en raison du risque infectieux plus important et la nutrition par sonde jéjunale. La gastrostomie est cependant plus confortable que les autres types de sondes et la renutrition optimale plus facilement atteinte.

 

Les indications sont non discutées lors d'un cancer ORL ou lors d'un accident vasculaire cérébral. Les autres indications sont plus controversées et doivent être discutées au cas par cas. En particulier, l'intérêt d'une nutrition de ce type n'est pas démontré chez le dément évolué. Pour les patients présentant plus généralement des troubles de la déglutition, la jéjunostomie percutanée endoscopique est préférable, afin de prévenir les pneumonies d'inhalation. La broncho-pneumopathie d’inhalation par reflux du liquide nutritif dans les voies respiratoires est en effet, d'après le collège d'hépato-gastro-entérologie, la complication majeure de la nutrition entérale.

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- Rein


Reins jumeaux ( rein unique )

                                    Document de la Société de Néphrologie Pédiatrique

Qu’est-ce qu’un rein unique ?

Fiche d'information pour les parents

télécharger le document

 Nous avons normalement deux reins, situés dans chaque fosse lombaire, dans le bas du dos ; ils produisent l’urine et éliminent les déchets de l’organisme.

L’agénésie rénale unilatérale correspond à l’absence de développement d’un rein, ce qui a pour conséquence la présence d’un seul rein (« rein unique »).

 Le rein unique est parfois découvert avant la naissance, dans ce cas que faire ?

Le médecin qui suit votre grossesse va s’assurer qu’il n’existe pas d’autres anomalies chez votre enfant, en particulier en étudiant bien le rein unique (taille, aspect). Vous aurez les échographies prévues lors du suivi de la grossesse et, à cette occasion, l’échographiste vérifiera que votre bébé grandit bien et que le rein présente une croissance et un aspect échographique normaux. Il n’y a rien d’autre à faire avant la naissance. Vous pouvez accoucher dans votre maternité habituelle. Après la naissance, la visite habituelle sera faite avant le 8ème jour de vie par un pédiatre, avec un examen clinique complet. A cette occasion, il vous remettra une ordonnance pour réaliser une échographie rénale et des voies urinaires vers l’âge d’un mois, pour confirmer le diagnostic annoncé lors de la grossesse. Vous rencontrerez alors un néphrologue pédiatre, pour discuter du suivi. Il conviendra ensuite d’être attentif : si votre enfant présente une fièvre inexpliquée (ou une mauvaise prise de poids ou des difficultés alimentaires lors des premières semaines de vie), il faudra toujours se méfier d’une infection urinaire et consulter alors rapidement un médecin.

 Pourquoi mon enfant a-t-il un rein unique ? Quels sont les risques pour une prochaine grossesse ?

Le rein unique est une anomalie relativement fréquente, retrouvée chez un bébé sur 1 000. Cette situation est probablement favorisée par des facteurs génétiques et environnementaux encore mal connus. Même s’il existe quelques rares cas familiaux d’anomalies rénales, cette anomalie est généralement isolée et le risque pour une prochaine grossesse est très faible. Cependant s’il existe d’autres anomalies urinaires dans la famille, une consultation de génétique vous sera proposée.

 Comment va évoluer le rein de mon enfant après la naissance ?

Le rein doit normalement grandir un peu plus que la moyenne, pour « compenser » l’absence d’un deuxième rein. Sa croissance sera surveillée régulièrement par échographie.

 Quels sont les risques d’un rein unique ?

L’avenir d’un enfant avec rein unique est bon. Si l’anomalie est strictement isolée et que le rein a une bonne croissance, votre enfant aura une vie normale. Néanmoins, en cas de traumatisme ou de douleur lombaires ou abdominales, il faudra préciser au médecin l’existence d’un rein unique.

 Le risque à long terme (c'est-à-dire à l’âge adulte) est que le rein se fatigue un peu plus vite, surtout s’il existe des facteurs de risque associés (tabagisme, obésité…). C’est pourquoi nous chercherons régulièrement des petits signes d’atteinte rénale débutante pour pouvoir mettre en place si nécessaire une prise en charge précoce. En effet, il a été montré que plus une atteinte rénale est dépistée tôt, meilleur en est le pronostic.

Pour chercher ces petits signes, votre enfant aura une surveillance régulière de sa croissance, de sa pression artérielle et de quelques examens biologiques simples (prise de sang et analyse d’urine).

 Par ailleurs, il faut éviter à tout âge les médicaments potentiellement toxiques pour le rein. Il s’agit surtout des anti-inflammatoires comme l’ibuprofène (Advil®, Nureflex®, etc.) et, en cas de fièvre ou de douleur, il faudra préférer le paracétamol (Doliprane®, Efferalgan®, etc.). Il est donc important que votre médecin sache que votre enfant n’a qu’un seul rein qui fonctionne, mais certains médicaments anti-inflammatoires sont en vente libre et doivent donc être évités dans la mesure du possible.

 Quand votre enfant sera plus grand, il faudra lui expliquer que certains facteurs de risque cardiovasculaires (tabagisme, surpoids, absence d’activité physique, excès alimentaires, etc.) doivent être évités pour protéger à la fois son rein mais aussi son « capital santé ». Par exemple, d’un point de vue diététique, il est conseillé de ne consommer qu’une seule fois par jour des protéines (c'est-à-dire une portion par jour de viande, œuf ou poisson) et d’éviter les excès en sel.


- Organes Génitaux


Malformation nécessitant plusieurs opérations


- Mains


                          Malformation sur la main gauche

                                    (mauvaise position du pouce)

                                                     &

         Malformation sur la main droite absence du pouce.

 

             . Opération à Nantes juin 2010 main droite

  (Passage de l'index en pouce pour faire une pince)

 

            . Opération à Nantes mai 2011 main gauche

  (Passage de l'index en pouce pour faire une pince)

 

            . Opération très rare.

                                                                     Main droite absence du pouce

 

                         CHU de NANTES  

 

                     Juin 2010

 

        Opération de la main droite

                                                       Mauvaise position du pouce sur la main gauche

 

 

               CHU de NANTES  

 

 

                       Mai 2011

 

 

    Opération de la main gauche

                     

 

                         

 

                                Le 25 juin 2011 

 

                              Nohann

 

 

        Après l'opération de la main droite

                                Juin 2010

                                     

         l'opération de la main gauche

                                              Mai 2011

 


- Pieds


Malformation posturale des deux pieds.


- Sang


Maladie facteur Willebrand (hémophilie)

 

Maladie de Willebrand

 

La maladie de Willebrand aussi appelée maladie de von Willebrand ou syndrome de Willebrand, est la plus fréquente des maladies hémorragiques constitutionnelles (prévalence mondiale  : 1 %). Elle touche les deux sexes. Il s'agit en réalité d'un ensemble de maladies qui ont comme point commun une anomalie quantitative ou qualitative du facteur Willebrand. Erik Adolf von Willebrand médecin finlandais, a été le premier à décrire la maladie en 1925. Chez de nombreux patients atteints de la maladie de von Willebrand, un autre facteur de coagulation, le facteur VIII, est également touché ce qui fait que cette maladie a souvent été confondue avec l’hémophilie A. Elle se manifeste beaucoup plus souvent chez la femme que chez l’homme en raison de la grossesse ou des règles. Le sous diagnostic chez l’homme est fréquent. L’importance des manifestations varie beaucoup même dans une famille. Le traitement dépend du type et de l’importance des hémorragies. Les manifestations hémorragiques ne s'améliorent généralement pas avec l'âge.

                                                                                                 Un article de Wikipédia, l'encyclopédie


                          À ce jour NOHANN a dû subir

                            23 opérations chirurgicales